Electrolitos urinarios Hospital CHRISTUS MUGUERZA Altagracia

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Categorias: Laboratorio

Su objetivo principal es diagnosticar o descartar la fibrosis quística, enfermedad causada por una mutación en cada una de las dos copias del gen CFTR. Estas dos mutaciones derivan en la ausencia o disfunción del gen CFTR, provocando que las células sean impermeables a la conducción del cloro y dando como resultado un aumento de dicha sustancia en el sudor. La prueba es indolora, y el médico puede indicar la necesidad de llevarla a cabo cuando el paciente presenta síntomas o signos de fibrosis quística.